Vademecum Metabolicum

Diagnose und Therapie von Stoffwechselkrankheiten Metabolische Basisdiagnostik Allgemeine klinische Situationen: Stoffwechselnotfall, epileptische Enzephalopathie, plötzlicher Kindstod, ungewöhnliche klinische Befunde und Laborbefunde, postmortale Diagnostik etc. Metabolische Spezialdiagnostik Funktionstests Neugeborenen-Screening Stoffwechselwege und ihre Störungen